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Nataliya Bulygina < Nataliya Di Donato < Nataliya Foigt

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List of bibliographic references indexed by Nataliya Di Donato

Number of relevant bibliographic references: 3.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000662 (2017)	Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas]	Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
001328 (2017)	Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]	GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
001A79 (2016)	Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne]	Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.

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